Genetische Untersuchungen

Genetische Untersuchungen bei Kinderwunsch

Sicherheit für Sie und Ihr zukünftiges Kind

Unsere Gene tragen alle Informationen, die für die Entwicklung eines Kindes notwendig sind. Manchmal können Veränderungen in der genetischen Ausstattung (Genmutationen oder chromosomale Aberrationen) jedoch zu Schwierigkeiten beim Schwanger werden, zu wiederholten Fehlgeburten oder – nach Eintritt einer Schwangerschaft mit anschließender Geburt – zu gesundheitlichen Risiken für das Kind führen.

Deshalb kann – abhängig von der medizinischen Vorgeschichte – eine genetische Abklärung vor oder im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung sinnvoll oder sogar notwendig sein.

Wann sind genetische Untersuchungen empfehlenswert?

Unsere Ärztinnen und Ärzte beraten Sie individuell und einfühlsam. Besonders dann kann eine genetische Untersuchung empfehlenswert sein, wenn:

in der Vergangenheit mehrere Fehlgeburten aufgetreten sind
es bereits bei zurückliegenden Kinderwunschbehandlungen mehrmals nicht zur Einnistung des Embryos kam (Implantationsversagen)
in Ihrer Familie genetische Erkrankungen bekannt sind
eine frühere humangenetische Diagnose auffällig war

Genetische Untersuchungen im Überblick

Erfahren Sie mehr über die genetischen Möglichkeiten vor und während einer Kinderwunschbehandlung:

Genetische Testungen des Kinderwunschpaares vor einer Kinderwunschbehandlung

Unter Umständen sind genetische Testungen des Kinderwunschpaares vor einer Kinderwunschtherapie sinnvoll. Mögliche Testungen sind im Folgenden aufgeführt.

Karyogramm (Chromosomenanalyse)

Ein einfacher Bluttest zeigt, ob strukturelle oder numerische Chromosomenveränderungen vorliegen (z. B. Klinefelter-Syndrom oder Turner-Syndrom). Auch mögliche Translokationen lassen sich damit erkennen.

Carrier Screening (Trägerstatus-Analyse)

Jeder Mensch trägt genetische Veränderungen in sich. Wenn beide Partner Träger derselben rezessiven Erbkrankheit sind, besteht ein Risiko für das Kind. Besonders sinnvoll ist diese Testung bei:

Verwandtschaftsbeziehung zwischen den Partnern
ethnisch bedingten genetischen Risikofaktoren (zum Beispiel bei zystischer Fibrose (Mukoviszidose) – etwa in Mittel oder Westeuropa oder Beta-Thalassämie bei Kinderwunschpaaren aus der Mittelmeer-Region und dem Nahen und Mittleren Osten)

Spezielle genetische Diagnostik bei Fruchtbarkeitsstörungen und Kinderwunsch

Bestimmte Fruchtbarkeitsstörungen sind genetisch bestimmt. Je nach Anamnese und vorausgegangenen gynäkologischen oder andrologischen Untersuchungen kann eine genetische Abklärung der unten aufgeführten Faktoren ratsam oder gar indiziert sein. Dies kann dazu dienen

Gewissheit hinsichtlich der Ursachen zu bekommen
Die Erfolgsaussichten bestimmter Kinderwunschtherapien abzuschätzen
bestimmte Maßnahmen – wie etwa eine PID – zu ergreifen, sodass eine Übertragung bestimmter genetischer Defekte auf den Nachwuchs nicht erfolgt

„Durch gezielte genetische Diagnostik schaffen wir die Grundlage, Paaren mit Kinderwunsch den Weg zu einer gesunden Schwangerschaft zu ebnen.“

Präimplantationsdiagnostik (Preimplantation Genetic Testing)

Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) – neuere Bezeichnung Preimplantation Genetic Testing (PGT) – wird das genetische Material eines Embryos vor dem Einsetzen in die Gebärmutter untersucht. Nur Embryonen ohne auffällige genetische Befunde werden dabei für den Transfer empfohlen.

Ein PGT erfolgt im Rahmen einer IVF-Behandlung. Das genetische Material zur Testung wird hauptsächlich mittels Trophektodermbiopsie gewonnen. Dazu werden der Blastozyste (Embryo am Tag 5 oder 6 nach der Befruchtung) 5–10 Zellen der äußeren Zellschicht – dem Trophektoderm – entnommen. Diese Methode stellt die gängigste und valideste Methode dar und wird von uns seit Jahren praktiziert. Das PGT wird dabei in drei verschiedene Arten unterteilt.

PGT-SR:

Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements dient dazu, Embryonen mit einem normalen (oder balancierten) Chromosomensatz auszuwählen – bei Paaren, bei denen einer der Partner eine balancierte Translokation aufweist – also eine Umlagerung von Chromosomenabschnitten. Auch chromosomale Inversionen, Deletionen oder Duplikationen können eine Indikation für ein PGT-SR sein.

PGT-M:

Preimplantation Genetic Testing for Monogenetic Disorders ermöglicht es, das Vorhandensein von bestimmten vererbten Mutationen (Genveränderungen) auszuschließen, die zu monogenetischen Erkrankungen führen. Monogenetische Krankheiten sind dabei Krankheiten, die durch die Mutation eines einzelnen Gens verursacht werden.

PGT-A:

Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – auch als Aneuploidiescreening bezeichnet – dient dem Nachweis bzw. Ausschluss von im Embryo de novo (neu) entstandener numerischer Chromosomenanomalien, wie zum Beispiel Trisomien der Chromosomen 13, 16 oder 21.

Häufige Fragen

FAQ

Ist PGT/PID immer sinnvoll?

Nicht grundsätzlich – aber bei bestimmten medizinischen Voraussetzungen sehr hilfreich. Eine ausführliche Beratung vorab ist immer empfehlenswert.

Wie viel kostet eine genetische Untersuchung?

Die Kosten variieren je nach benötigtem Testverfahren. Der IVF-Fonds oder gesetzliche Krankenkassen übernehmen die Kosten leider nicht. Private Versicherungen können im Einzelfall unterstützen. Eine Anfrage bei Ihrem Versicherungsgeber sollten Sie vorab stellen.

Was spricht für eine PGT in Österreich durchzuführen?

Für ein PGT/ eine PID existieren in Österreich klare Regelungen und Voraussetzungen, die durch das Fortpflanzungsmedizingesetz geregelt werden. Anders aber als etwa in Deutschland, wo die Betroffenen mit hohen Hürden bis zur eigentlichen PID konfrontiert sind, kann die genetische Analyse schnell und effizient umgesetzt werden.

Wie viele Embryonen müssen untersucht werden, bis ein Transfer möglich ist?

Das ist sehr individuell und hängt ab von:

Alter der Frau
Embryonenqualität
Art der genetischen Testung (PGT-A / M / SR)
Unsere Daten zeigen: Nur ca. 20 % der Embryonen sind nach PGT-A für den Transfer geeignet.

Können genetisch getestete Embryonen trotzdem genetisch belastet sein?

Leider ja. Kein Test ist zu 100 % sicher. Auch „unauffällige“ Embryonen können genetische Veränderungen tragen, auf die nicht getestet wurde. Es ist auch möglich, dass ein „getesteter und für den Transfer empfohlener Embryo“ sich nicht in der Gebärmutter einnistet – eine Schwangerschaft also ausbleibt.

Ist es möglich, dass trotz genetischer Untersuchung des Embryos kein Testergebnis vorliegt?

Ja, unsere eigenen Daten zeigen, dass im mittleren einstelligen Prozentbereich kein Ergebnis erzielt werden kann. Dies hängt möglicherweise unter anderem mit der Blastozystenqualität und damit auch der Qualität des Biopsates zusammen.

Was passiert mit nicht verwendeten Embryonen?

Embryonen mit unauffälligem Befund können eingefroren (kryokonserviert) und später verwendet werden. Bei unklarem Befund kann unter Umständen eine Re-Biopsie des Embryos in Betracht gezogen werden.

Hilft ein PGT-A (Aneuploidie-Screening) im höheren Alter, die Chancen auf eine Schwangerschaft zu verbessern?

Diese Frage wird häufig gestellt – aktuell (Stand 2025) gibt es keine wissenschaftlich gesicherten Daten, die eindeutig belegen, dass ein PGT-A bei Patientinnen mit fortgeschrittenem Alter zu höheren Schwangerschaftsraten führt.

Warum ist das so?

Mit zunehmendem Alter der Frau:

sinkt die Zahl der entnommenen Eizellen
verringert sich die Embryonenqualität
steigt die Rate an chromosomalen Auffälligkeiten (Aneuploidien)

All das kann dazu führen, dass:

weniger Embryonen biopsiert werden können
nach dem PGT-A womöglich keine genetisch „unauffälligen“ Embryonen mehr für den Transfer übrigbleiben

Die rechtliche Situation zum PGT/PID in Österreich

In Österreich ist PID erlaubt, wenn:

nach mindestens drei IVF-Versuchen keine Schwangerschaft eintrat
es mehrere ärztlich dokumentierte Fehl- oder Totgeburten gab
ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung oder Fehlbildung beim Kind besteht (z. B. wenn ein Elternteil Träger einer Erbkrankheit ist)

Unsere Erfahrung – Ihr Vorteil

Unser Zentrum zählt zu den Pionieren der genetischen Diagnostik bei Kinderwunsch in Europa. Bereits 1996 führten die damaligen IVF Zentren Prof. Zech die erste Polkörper-Diagnostik in Österreich durch. Heute bieten wir modernste genetische Analysen mit jahrzehntelanger Erfahrung an. Unser Ziel ist es, Sie bestmöglich zu beraten und zu begleiten – medizinisch, menschlich und mit Augenmaß.

Mehr zur genetischen Diagnostik bei uns finden Sie auch unter: www.gentest-embryo.eu

Möchten Sie zu genetischen Untersuchungen beraten werden?
Kontaktieren Sie uns für ein persönliches Gespräch. Gemeinsam finden wir den für Sie besten Weg zur Erfüllung Ihres Kinderwunsches.